검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25106 | ||
| 검사항목명 | Prader-Willi/Angelman Syndrome, Methylation PCR | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 15 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | |||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 3주(추가검사 필요시 4주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | Methylation PCR | ||
| 검사의의 | . 유전자좌 : PWCR (Prader-Willi syndrome chromosome region, 15q11-q12)
. DNA 검사: PWCR에 존재하는 SNRPN 유전자의 methylation 유무를 검사함. . 관련 질환: Prader-willi syndrome, Angelman syndrome . 배경, 의의: Genomic imprinting은 유전자가 부모 중 누구에게서 왔는가에 따라 기능여부가 다른 현상임. PWCR의 여러 유전자는 imprinting 유전자임. 여러 원인에 의해 이 구간이 어머니에게서 온 유전자만 기능하면 Prader-Willi syndrome이, 아버지에게서 온 유전자만 기능하면 Angelman syndrome이 발생함. SNRPN 유전자는 부모 유래에 따라 methylation 유무가 다르므로 이를 이용하여 PWS/AS를 진단, 감별진단함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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