검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25111 | ||
| 검사항목명 | CADASIL, NOTCH3 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: NOTCH3 [Notch homolog 3 (Drosophila); 19p13.2-p13.1; GeneID 4854]
2. 분자진단검사: NOTCH3 유전자에서 돌연변이가 발생하는 부위인 exons 2-23과 그 flaning region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) 4. 배경, 의의: CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)은 NOTCH3 유전자의 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 뇌혈관질환으로 30-60대의 나이에 뇌혈관 질환이 발생하며 편두통, 진행성의 치매, 뇌영상소견상 미만성의 백색질 병소와 피질하 경색이 특징임. CADASIL의 원인 돌연변이는 gain or loss of cysteine (일부 Arg)와 관련되는 것으로 알려져 있음. 본 검사는 CADASIL의 원인 유전자인 NOTCH3의 돌연변이 유무를 검사함. 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자 대부분에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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