검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25194 검사항목명 가족검사 Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: MATN3 (matrilin 3, 2p24-p23, Gene ID 4148) 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-8 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Multiple epiphyseal dysplasia 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3, sequencing 검사(L25176)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 다발성 골단이형성증 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25311 검사항목명 가족검사 Myoclonus-dystonia, SGCE sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: SGCE [sarcoglycan, epsilon; 7q21-q22; GeneID: 8910] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 SGCE sequencing, del/dup 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Myoclonus-dystonia 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25245 검사항목명 가족검사 Neurofibromatosis 1, NF1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: NF1 [neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease); 17q11.2; GeneID 4763] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Neurofibromatosis 1, NF1, sequencing, del/dup 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: 신경섬유종중 1형 (Neurofibromatosis type 1, NF1, Von Recklinghausen Diseas) 비고 동의어 신경섬유종중 1형 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25150 검사항목명 가족검사 Neurofibromatosis 2, NF2 Sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing, deletion/duplication 검사의의 . 유전자: NF2 [neurofibromin 2 (bilateral acoustic neuroma); 22q12.2; GeneID 4771] . 분자진단검사: 환자에서 시행한 NF2 sequencing, deletion/duplication 검사(L25149)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 신경섬유종증 2형, 청신경종, acoustic neuroma 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25243 검사항목명 가족검사 Noonan syndrome, PTPN11 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: PTPN11 [protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11; 12q24; GeneID 5781] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Noonan syndrome, PTPN11, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Noonan Syndrome 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25131 검사항목명 가족검사 Norrie disease, NDP sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: NDP . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: Norrie disease, NDP related disorders . 배경, 의의: 환자에서 시행한 Norrie disease, NDP sequencing 검사 (L2596)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25295 검사항목명 가족검사 Optic atrophy type 1, OPA1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: OPA1 [optic atrophy 1 (autosomal dominant); 3q28-q29; GeneID: 4976] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 OPA1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Optic atrophy type 1 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25335 검사항목명 가족검사 Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: OTC [Ornithine carbamoyltransferase (ornithine transcarbamylase); Xp21.1; GeneID: 5009] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 OTC sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Ornithine Transcarbamylase Deficiency 비고 [2010.11.3] 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25199 검사항목명 가족검사 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1/COL1A2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: COL1A1 (collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277),COL1A2 (collagen, type I, alpha 2; 7q22.1; GeneID 1278) 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1/COL1A2, sequencing 검사(L25181)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 OI, collagen, 불완전골생성증, 콜라젠 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25358 검사항목명 가족검사 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PANK2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: PANK2 [pantothenate kinase 2; 20p13; GeneID: 80025] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 PANK2 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration 비고 [2011.1.21]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
