검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2632 검사항목명 PML/RARA(15;17) rearrangement, FISH 참고치 <0.1 단위 % 기본검체 Heparin BM 5-8 mL, 말초혈액, Tissue도 가능 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 7일 검사방법 간기핵 FISH 검사의의 t(15;17) 은 AML M3 (acute promyelocytic leukemia)에 특이적인 염색체 이상임. FISH는 DNA probe를 염색체나 세포에 반응시켜 미세한 유전자 이상을 검출하는 방법임. 본 검사는 세포의 간기 핵이나 중기 염색체에 t(15;17)에서 전자되는 15번 염색체의 PML 유전자와 17번 염색체의 RARA 유전자의 DNA probe를 보합결합 반응시키는 two-color FISH 법으로 t(15;17) 양성 세포의 존재를 검사함. AML M3의 치료 후 F/U에는 위양성율이 낮은 RARA split FISH로 추적하는 것이 바람직하다. 비고 동의어 PML/RARA FISH 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25161 검사항목명 PML-RARA rearrangement, 정량, real-time RT-PCR 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA; peripheral blood 6 mL , Bone marrow aspirate 3 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 실온 1일/유전자검사 동의서/평일4시, 토요일11시 이전 채혈요망/외부검체는 받지않음 시행일 월 접수마감시간 시행일 전일 보고소요시간 3일 검사방법 Real-time RT-PCR 검사의의 1. 유전자: PML [promyelocytic leukemia; 15q22; GeneID: 5371], RARA [retinoic acid receptor, alpha; 17q21; GeneID: 5914] 2. 분자진단검사: t(15;17)시 15번 염색체의 PML유전자와 17번 염색체의 RARA 유전자의 재배열을 real-time RT-PCR 법으로 정량검사함 3. 관련질환: Acute promyelocytic leukemia, AML, M3 4. 배경,의의: PML-RARA 재배열은 acute promyelocytic leukemia의 발생과 관련된 특징적인 분자유전학적 이상이며 진단, 감별진단, 치료법의 결정, 치료 후 경과관찰에 가장 중요한 표지자임. 본 검사는 치료 경과와 minimal residual disease를 관찰하기 위해, real-time RT-PCR 법으로 PML-RARA 재배열의 양을 정량 평가함. 본 검사 전에 translocation breakpoint를 밝히는 PML-RARA, PCR 정성검사가 필요함 (L2550: PML-RARA rearrangement, RT-PCR) 비고 [2011.3.30]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2550 검사항목명 PML-RARA rearrangement, RT-PCR 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL, Bone marrow aspirate 3 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 실온 1일/유전자검사 동의서/평일4시, 토요일11시 이전 채혈요망/외부검체는 받지않음 시행일 월 접수마감시간 시행일 전일 보고소요시간 3일 검사방법 RT, Nested PCR 검사의의 t(15;17)시 15번 염색체의 PML유전자와 17번 염색체의 RARA (retinoic acid receptor ) 유전자의 재배열을 RT-PCR법으로 검사합니다. PML_RARA 재배열은 AML, M3의 특징이며, 진단, 감별진단, 치료 후 경과관찰에 가장 중요한 표지자입니다. .검사의 검출한계 : < 1/1,000 비고 동의어 PML/RARA rearrangemetn, pml, rara 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2506 검사항목명 Pneumocystis jiroveci (P. carinii) PCR 참고치 Negative 단위 기본검체 호흡기검체(BAL, TTA, Sputum, Tissue) 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 냉장보관 시행일 화 접수마감시간 시행일 전일 보고소요시간 3일 검사방법 PCR 검사의의 AIDS 혹은 장기이식수술 후 면역이 억제된 환자등에서 간질성 폐렴(interstitial pneumonia)를 유발하는 Pneumocystis jiroveci (P. carinii) 를 검출에 이용된다. 비고 동의어 PCP 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L43 검사분류명 미생물특수 검사항목코드 L4360 검사항목명 Pneumocystis jirovesii 형광염색(PCP형광염색) 참고치 Negative 단위 기본검체 BAL fluid가 가장 이상적인 검체 Sputum도 검사는 가능 검체용기 이미지 검체용기 ETA용기, Conicaltube 15mL 주의사항 시행일 월-금 / 토-일 접수마감시간 오후 5시 / 오후 3시 보고소요시간 1~3일 / 3~4일 소요 검사방법 면역형광염색 검사의의 P. carinii (Pneumocystis jiroveci)의 cyst나 trophozoite 를 검출하여 P. carinii 폐렴의 진단에 도움 비고 동의어 PCP 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L21 검사분류명 특수혈액검사 검사항목코드 L2167 검사항목명 PNH panel (RBC,Granulocyte,monocyte) 참고치 단위 % 기본검체 EDTA blood: > 10 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 월-금 오후 3시전 검사실 접수: 당일검체,당일검사 시행일 월-금 접수마감시간 오후 3시 보고소요시간 2일 검사방법 Direct IF 검사의의 1) 적혈구 세포막의 CD59 단백 결핍여부 검사 2) Membrane inhibitor of reactive lysis (MIRL, CD59)는 보체활성을 조절하는 단백으로 발작성야간혈색소뇨증(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) 환자의 적혈구 및 과립구의 세포막에는 이 단백이 없거나 감소하여 활성화된 보체에 민감하게 되며, 이로인해 혈관내 용혈, 혈전증 등이 발생. 3) MDS, Aplastic anemia 등에서도 CD59 결핍된 PNH clone이 존재할 수 있다. 비고 [2003.8.19] Control검체 필요없게 됨: 이전에는 Control 1명 (건강한 사람, EDTA blood 5-10mL) [2005.1.3] 검사방법 변경: Indirect IF -> Direct IF [2010.11.1]세포면역검사실에서 특수혈액검사실로 검사이관 L2167 CD59 panel(RBC,granulocyte) = L2157 CD59(RBC) + L2158 CD59(granulocyte) 동의어 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) 유세포 검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7049 검사항목명 Polybrene test(검사중단) 참고치 Negative 단위 기본검체 6 mL 용 EDTA blood 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 접수마감시간 보고소요시간 검사방법 Polybrene법 검사의의 혈청 중에 있는 온난 비예기항체를 증명하기 위한 검사이다. 비고 [2012.12.31] 검사중단 - 수가종료 동의어 Polybrene test 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25179 검사항목명 Polycystic kidney disease 2, Autosomal dominant, PKD2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: PKD2 [polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant); 4q21-q23; GeneID 5311] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-15의 5'UTR, coding region과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Autosomal dominant polycystic kidney disease 4. 배경, 의의: Autosomal dominant polycystic kidney disease 는 양측성 신낭종 등을 주증상으로 하는 우성 유전질환임. 주요 원인 유전자는 PKD1(-85%), PKD2(-15%)임. 본 검사는 PKD2 유전자의 염기서열을 검사하여 약 85% 의 원인 돌연변이를 진단함. 비고 동의어 AMPKD, 상염색체우성다낭신 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7048 검사항목명 Polyethylene Glycol 참고치 Negative 단위 기본검체 6 mL 용 EDTA blood 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 채혈즉시 접수 시행일 월-금 접수마감시간 오후 12:00 보고소요시간 1일 검사방법 PEG-Coombs' 법 검사의의 혈청 중에 있는 온난 비예기항체를 증명하기 위한 검사이다. 비고 동의어 PEG Coombs' test 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25321 검사항목명 Pompe disease, GAA sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: GAA [acid alpha-glucosidase; 17q25.2-q25.32; GeneID: 2548] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-20의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Pompe disease 4. 배경, 의의:Pompe disease (Glycogen storage disease type II, GSD II)는 glycogen의 분해에 작용하는 효소인 acid alpha-glucosidase (GAA)의 결핍에 의해 발생하는 당대사성근병증임. Glycogen이 표적 장기에 축적되는 공통의 질병 진행 경과를 가지나 효소의 결핍 정도에 따라 다양한 중증도의 임상 양상을 보이며 증상의 발현 시기에 따라 infantile-onse, late-onset Pompe disease로 구분됨. GAA gene은 Pompe disease와 관련된 유일한 gene으로 상염색체열성의 유전패턴을 보임. GAA gene의 염기서열 검사를 통해 83-93%에서 진단이 가능함. 그러나 5-13%에 해당하는 GAA gene의 결실/중복을 배제할 수 없음. 이 검사 를 통해 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능하고 돌연변이가 발견되는 가족에서 Pompe disease의 이환 가능성이 높은 경우 산전진단도 가능함. 비고 [2010.5.18]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중