검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25256 검사항목명 가족검사 Retinoschisis, RS1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: RS1 [retinoschisis (X-linked, juvenile) 1; Xp22.2-p22.1; GeneID: 6247] 2. 분자진단검사: Proband 에서 RS1 유전자의 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: X-Linked Juvenile Retinoschisis 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25133 검사항목명 가족검사 RETT syndrome, MECP2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: MECP2 . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: RETT syndrome . 배경, 의의: 환자에서 시행한 RETT syndrome, MECP2 sequencing 검사(L25107)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25302 검사항목명 가족검사 RPE65 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: RPE65 [retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa; 1p31; GeneID:6121] 2. 분자진단검사: proband에서 시행한 RPE65, sequencing검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환:?Leber congenital amaurosis, Retinitis pigmentosa 비고 [2010.11.24]신규등록 동의어 Leber congenital amaurosis, Retinitis pigmentosa 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25304 검사항목명 가족검사 SMA, SMN1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 Long range PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: SMN1 [survival of motor neuron 1, telomeric (SMN-T); 5q13; GeneID 6606] 2. 분자진단검사: proband에서 시행한 SMN1, sequencing검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: SMA (spinal muscular atrophy) 비고 미결정비급여 검사오픈 : 2009.3.25 동의어 spinal muscular atrophy, survival of motor neuron, survival motor neuron, telemeric 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25407 검사항목명 가족검사 Smith-Lemli-Opitz Syndrome, DHCR7 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: DHCR7 [7-dehydrocholesterol reductase ; 11q13.4; GeneID 1717] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 DHCR7 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Smith-Lemli-Opitz Syndrome 비고 [2012.6.8]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25137 검사항목명 가족검사 Spastic paraplegia, SPG4 (SPAST) sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: SPAST . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: Hereditary spastic paraplegia 4형 . 배경, 의의: 환자에서 시행한 spastic paraplegia 4형, SPAST sequencing 검사(L25116)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25312 검사항목명 가족검사 UGT1A1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: UGT1A1 [UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 ; 2q37; GeneID 54658] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 UGT1A1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Gilbert syndrome, Crigler-Najjar syndrome 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25239 검사항목명 가족검사 VHL syndrome, VHL sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: VHL [von Hippel-Lindau tumor suppressor; 3p26-25; Gene ID 7428] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-3 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 결실/중복을 검사함. 2. 분자진단검사: Proband 에서 발견된 돌연변이 부위에 대해 sequencing, del/dup 를 검사함 3. 관련 질환: von Hippel-Lindau 증후군 (VHL syndrome) 4. 배경, 의의: Proband 에서 시행한 VHL syndrome, VHL, sequencing, del/dup 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 von Hippel Lindau 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25208 검사항목명 가족검사 von Willebrand disease, VWF sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자:VWF [von Willebrand factor; 12p13.3; GeneID: 7450] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 von Willebrand disease, VWF, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: von Willebrand disease 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25135 검사항목명 가족검사 Wilson disease, ATP7B sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: ATP7B . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: Wilson disease . 배경, 의의: 환자에서 시행한 Wilson disease, ATP7B sequencing 검사(L25112, L25113)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
