검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L28 검사분류명 염색체검사 검사항목코드 L2606 검사항목명 Chromosome breakage test for Fanconi anemia(DEB-stress법) 참고치 1. 진단기준 A Jean Soulier 기준 (Blood 2005;105: 1329-1336)-아래 4가지 조건을 모두 만족하는 경우 양성으로 판정 1) Mean number of breaks per metaphase: FA 양성 기준 >2.0 2) Ratio of mean number of breaks per metaphase in exposed to non-exposed cells: FA 양성 기준 >10 3) Number of chromosome breaks per aberrant mitosis: FA 양성 기준 >5.0 4) Percentage of mitosis with breaks in cells: FA 양성 기준 >25% 2.진단기준 B The AGT cytogenetics laboratory manual 기준 (1997:156-63) - Mean number of breaks per metaphase: FA 양성 기준 > 1 3.진단기준 C Carmen Esmer 기준 (American journal of medical genetics 2004;124A:35-39) -Ratio of mean number of breaks per metaphase in Pt. to healthy control: FA 양성 기준 >6 단위 기본검체 환자: Heparin PB 5-8 mL 비혈연 동성 정상인 Control: Heparin PB 5-8 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 유전자검사동의서,소견서, 비혈연 동성 검체 필요, 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 14일 검사방법 Chromosome breakage test for Fanconi anemia(DEB-stress법) 검사의의 염색체절단(chromosome breakage) 발현이 정상인에 비해 증가된 환자를 진단하기 위해 시행하는 검사로 절단 발현유도를 위해 mitomycin C 나 diepoxybutane 등을 첨가한다. 검사 시행시 비슷한 연령의 동성 대조군도 같이 검사를 시행해야 한다. 절단된 염색체의 형태로 radila form, ring chromosome, double minute chromosome, chromosome gap, chromtid gap 등이 있어서 이들의 숫자를 정상 대조군과 비교하여 판독한다. 비고 [2009.8.6]신규검사 신설 동의어 염색체 절단 검사 ( Fanconi anemia) 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L28 검사분류명 염색체검사 검사항목코드 L2601 검사항목명 Chromosome, constitutional 참고치 46, XX 또는 46, XY 단위 기본검체 Heparin blood 8 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 유전자검사동의서,소견서,채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 14일 검사방법 PHA-stimulated T-lymphocyte culture 검사의의 다음의 사항에 해당할 때 검사를 의뢰한다. 1) 형태학적, 발육 또는 지능장애등 다발성 기형을 수반하는 증례 2) 염색체 이상의 보인자로 의심되는 증례 (1) 염색체 이상아 출산의 기왕력이 있는 부모 (2) 불임증 및 습관성 유산의 부부 3) 유산 태아, 태내 사망아 4) 성분화 이상 : 성기 이상, 성기능 부전증, 불임증 5) 염색체 이상 고위험군 태아의 출생전 진단 비고 지방채혈가능 ,채혈후 반드시 냉장상태유지 동의어 염색체 검사 (체질성) 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L28 검사분류명 염색체검사 검사항목코드 L2602 검사항목명 Chromosome, malignancy 참고치 46, XX[20] 또는 46, XY[20] 단위 기본검체 Heparin BM 5-8 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 유전자검사 동의서,소견서,채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 14일 검사방법 High resolution banding technique 검사의의 환자의 질환 및 검체 종류에 따라 methotrexate synchronized high resolution culture, direct culture, Short-term culture, thymidine treated unsynchronized culture, BrdU/FdU synchronized culture, FdU synchronized culture 중 2가지 방법으로 배양을 시행하여 악성클론의 염색체 이상 여부를 밝힌다. 비고 지방채혈가능 ,채혈후 반드시 냉장상태유지 동의어 염색체 검사 (종양) 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L3119 검사항목명 Citrate (24hrs urine) 참고치 ≥150 단위 mg/day 기본검체 24hrs urine 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 시행일 접수마감시간 보고소요시간 접수후 일주일 검사방법 검사의의 Citrate 는 inhibitor of calcium salt crystallization 으로 nephrolithiasis 의 위험성 평가에 이용되며, alkalinemia 에서 증가하고 acidemia 에서 감소한다. 비고 Creatinine 함께 의뢰시 Citrate/Creatinine Ratio 보고됨 : 참고치 >0.18 mg/mg [2007.6.7] KIT 변경에 따른 참고치 변경 ≥0.029(20세이상) -> 1.6 ~ 6.4 ============================================================= [2014.3.13]검사중단 / L7262 SCL외주검사로 변경 (검사법:GC-MS) 외주검사로 변경에 의한 참고 동의어 사이트레이트 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7262 검사항목명 Citrate (24hrs urine)(외주) 참고치 ≥150 단위 mg/day 기본검체 24h UR, HCl 검체용기 이미지 
검체용기 30. 24H Urine 20mL 주의사항 24시간 총 뇨량 기록. Toluene이나 6N HCl 첨가 (성인은 20mL, 5세 이하 10mL) 시행일 화 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 5일 검사방법 GC/MS 검사의의 소변 내 citrate는 칼슘과 결합하여 결석 형성을 억제하는 주요한 물질로 소변 내 citrate 농도 감소는 요석 위험 증가를 의미함. 요석 위험 인자 평가 및 칼슘석 또는 신세뇨관산증 치료 추적 검사. 비고 [2014.3.13] 검사시행 동의어 Citrate(24hrs urine) 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L31190 검사항목명 Citrate (random urine) 참고치 단위 mmol/L 기본검체 Random urine 5 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 접수마감시간 보고소요시간 보고일: 접수후 일주일 검사방법 검사의의 비고 Creatinine 함께 의뢰시 Citrate/Creatinine Ratio 보고됨 : 참고치 >0.18 mg/mg ================================================================= [2014.3.13]검사중단 / L72621 SCL외주검사로 변경 (검사법:GC-MS) 동의어 사이트레이트 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L72621 검사항목명 Citrate (random urine)(외주) 참고치 참고치 미설정 단위 mg/dl 기본검체 소변 검체용기 이미지 
검체용기 9. Urine 10.0 주의사항 냉장 시행일 화 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 5일 검사방법 GC/MS 검사의의 소변 내 citrate는 칼슘과 결합하여 결석 형성을 억제하는 주요한 물질로 소변 내 citrate 농도 감소는 요석 위험 증가를 의미함. 요석 위험 인자 평가 및 칼슘석 또는 신세뇨관산증 치료 추적 검사. 비고 [2014.3.13] 검사시행 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25307 검사항목명 Citrin deficiency, SLC25A13 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: SLC25A13 [solute carrier family 25, member 13 (citrin); 7q21.3; GeneID: 10165] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-18의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Citrine deficiency (citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD)) 4. 배경, 의의 Citrine deficiency (citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD))는 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, citrullinemia type II는 보통 20세에서 50세의 성인에서 발병되며, 신경학적 증상(야간의 섬망, 공격적 성향, 망상, 기억력 감퇴, 졸음, 발작, 혼수상태, 사망)을 동반한 고암모니아혈증을 주증상으로 나타남. NICCD는 1세 이전에 발견되는 일과성의 간내 담즙정체증을 주증상으로 나타나며 광범위한 지방간, 간섬유화증, 성장부전, 지혈장애, 용혈성 빈혈, 간부전이 나타나는 질환임. SLC25A13 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임. 본 검사로 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자의 95% 이상에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25323 검사항목명 Citrullinemia type I, ASS1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ASS1 [argininosuccinate synthase 1; 9q34.1; GeneID: 445] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-16의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Citrullinemia type I 4. 배경, 의의:Citrullinemia type I (CTLN1) 은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, urea cycle의 argininosuccinate synthase 1 효소의 활성도 저하에 의해 citrulline이 축적되는 대사이상 질환임. Classic citrullinemia type I과 late-onset citrullinemia type I으로 구분할 수 있음. Classic citrullinemia type I은 neonatal onset으로 조기에 진단되지 않을 경우 출생 후 수일 내 암모니아혈증 과 그로인한 뇌압상승 증상을 나타내며 치료하지 않을 경우 평균 수명이 17일로 매우 치명적임. Late onset의 CTLN1은 증상은 경하게 발현되나 암모니아혈증에 의한 신경학적 증상을 나타내며 즉각적인 진단 과 치료가 이루어지지 않을 경우 이차적인 뇌압상승에 의해 신경학적 결손이 발생하고 사망에 이르게 됨 ASS1 유전자는 CTLN1의 유일한 원인 유전자로 알려져 있으며 본 검사는 ASS1 유전자의 전체 유전자의 염 기서열검사로 돌연변이 유무를 검사하여 약 96%에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. 또한 환 자의 가족에서 carrier test가 가능하며, 질환이 의심되는 경우 산전진단도 가능함. 비고 [2010.5.18]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L30 검사분류명 일반화학(1) 검사항목코드 L3022 검사항목명 CK (CPK) 참고치 20 - 270 단위 IU/L 기본검체 SST blood 검체용기 이미지 
검체용기 SST blood 5mL 주의사항 시행일 (본원) 매일
(소아) 매일
(암병원) 월-금접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능
(소아) 24시간 검사 가능
(암병원) 월-금 : 17시까지 접수보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내
(소아) 접수 후 2시간 이내
(암병원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내 / 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고검사방법 pyrubate기질, UV법 검사의의 1) 증가 : 심근경색,골격근 질환(Duchenne's muscular dystrophy) hypothyroidism, 중추신경질환
2) 감소 : 불명비고 시행처: 본원자동화검사실, 소아진단검사의학과, 종양진단검사의학과 동의어 CPK, Creatine kinase 오더가능여부 예 시행여부 시행중
