검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7066 검사항목명 Fya antigen 참고치 단위 기본검체 6 mL 용 EDTA blood 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 채혈즉시 접수 시행일 월-금 접수마감시간 오후 12:00 보고소요시간 1일 검사방법 시험관법 검사의의 Duffy 혈액형군 중 Fya 항원의 존재 여부를 확인하는 검사이다. 비고 동의어 Fya 항원검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7067 검사항목명 Fyb antigen 참고치 단위 기본검체 6 mL 용 EDTA blood 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 채혈즉시 접수 시행일 월-금 접수마감시간 오후 12:00 보고소요시간 1일 검사방법 시험관법 검사의의 Duffy 혈액형군 중 Fyb 항원의 존재 여부를 확인하는 검사이다. 비고 동의어 Fyb 항원검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L3828 검사항목명 Gal-1-P (Galactosemia)(외주) 참고치 별지보고서 참조 단위 기본검체 Whole blood: 5.0 검체용기 이미지 
검체용기 Heparin tube 주의사항 냉장 시행일 매일 접수마감시간 매일 15:30 보고소요시간 14일후 검사방법 Enzyme reaction- LC MS/MS 검사의의 갈락토스를 글루코오스로 분해하는 데 관여하는 효소들의 결핍으로 인해 체내에 갈락토스와 그 대사산물인 galactose-1-phosphate (Gal-1-P)가 축적되어 신장, 간, 뇌에 이상이 생기게 된다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L3829 검사항목명 Gal-1-P UT (Galactosemia)(외주) 참고치 별지보고서 참조 단위 기본검체 Heparin PB 10 ml 검체용기 이미지 
검체용기 27. Heparin 최소 10ml 주의사항 월-금 오전 10시 이전 채혈, 최소 10ml이상 채혈 월-금 11시 접수마감 (마감이후 채혈검체 보관 및 검사불가) 시행일 월~금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 21일 검사방법 RI 검사의의 Galactose-1-phosphate uridyltransferase 결핍증이 바로 classic galactosemia(갈락토스혈증)로 발병 빈도 는 인구 6만명당 1명으로 보고되고 있다. 효소의 장애로 갈락토스와 galactose-1-phosphate 가 체내에 축적 되는 상염색체 열성 유전으로 갈락토스혈증 I형이라고 부르며, 중요한 증상으로는 황달, 간종대, 구토, 저 혈당, 경련 발작, 늘어짐, 보챔, 잘 먹지 못함, 체중이 잘 늘지 않음, 아미노산뇨증, 백내장, 간 기능 악화, 간경변증, 복수, 비종대 및 지능저하 등이 있다. 대장균에 의한 패혈증이 잘 동반되며, 갈락토스혈증의 진 단보다 패혈증의 진단이 먼저 내려지는 경우가 많으므로 주의를 요한다. 신생아 집단 검진이 가능하여 조기 에 진단, 치료되고 있어 예후가 많이 좋아지고 있으며, 식사에서 갈락토스를 제거하면 성장 장애, 신 기능, 간 기능 등이 좋아지고, 백내장도 좋아진다. 그러나 장기적으로 추적 관찰해 보면 여성의 경우 난소기능부 전으로 인하여 1차성 또는 2차성 무월경증이 오며, 발달 장애, 학업 성취의 지연이 있고 이는 나이가 들면 서 심해진다. 비고 동의어 UT 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L3807 검사항목명 Galactokinase (Galactosemia)(외주) 참고치 별지보고서 참조 단위 기본검체 Heparin PB 10 ml 검체용기 이미지 
검체용기 27. Heparin 최소 10ml 주의사항 월-금 오전 10시 이전 채혈, 최소 10ml이상 채혈 월-금 11시 접수마감 (마감이후 채혈검체 보관 및 검사불가) 시행일 월~금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 21일 검사방법 RI 검사의의 비고 동의어 GK 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L3810 검사항목명 Galactosemia confirm 참고치 별지보고서 참조 단위 기본검체 Heparin PB 10 ml 검체용기 이미지 
검체용기 27. Heparin 최소 10ml 주의사항 월-금 오전 10시 이전 채혈, 최소 10ml이상 채혈 월-금 11시 접수마감 (마감이후 채혈검체 보관 및 검사불가) 시행일 월~금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 21일 검사방법 RI 검사의의 갈락토스의 대사에 관여하는 세가지의 효소들(Galactokinase, Galactose-1-phosphate uridyltransferase, uridyldiphosphate-galactose-4-epimerase)과 그 대사산물인 galactose-1-phosphate를 동시에 측정하여 갈 락토스혈증의 원인을 밝힌다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25328 검사항목명 Galactosemia type II, GALK1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: GALK1 [galactokinase 1 (autosomal recessive); 17q24; GeneID: 2584] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Galactosemia type II, GALK deficiency 4. 배경, 의의:GALK deficiency (galactosemia type II)는 상염색체 열성으로 유전되는 선천성대사이상질환임. GALK deficiency는 생후 galactose가 증가하며 galactouria가 나타나고, 생후 한달 이내에 백내장이 발생하며 일부에서 정신지체를 유발함. GALK deficiency의 원인 유전자인 GALK1 유전자의 8개 전체 exon을 염기서열을 분석할 경우, 가족성 환자와 가족 내 다른 환자가 없는 경우에 환자에서 원인 돌연변이가 검출되어 확진이 가능함. 비고 [2010.11.3] 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25329 검사항목명 Galactosemia, GALE sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: GALE [UDP-galactose-4-epimerase (autosomal recessive); 1p36-p35; GeneID: 2582] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-13의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Galactosemia, GALE deficiency 4. 배경, 의의:GALE deficiency는 상염색체 열성으로 유전되는 선천성대사이상질환임. GALE deficiency는 경한 경우 뚜렷한 증상이 없으나 광범위한 결핍이 있는 경우 vomiting, jaundice, hepatomegaly 등의 GALT 유사한 증상을 나타냄. GALE deficiency의 원인 유전자인 GALE 유전자의 13개 전체 exon을 염기서열을 분석할 경우, 가족성 환자와 가족 내 다른 환자가 없는 경우에 환자에서 원인 돌연변이가 검출되어 확진이 가능함. 비고 [2010.11.3] 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L74913 검사항목명 Ganglioside Ab IgG Panel (외주) 참고치 단위 기본검체 Serum 검체용기 이미지 검체용기 SST 주의사항 시행일 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 3일 검사방법 Immunoblot Assay 검사의의 신경질 말단의 당지질 물질인 Ganglioside GM1, GD1b, GQ1b에 대한 항체는 자가면역신경병증을 진단하는데 이용되며, 이들에 대한 자가항체는 다초점 운동 신경병증(MMN, Multifocal motor neuropathy), 길랭-바레증후군(Guillain-Barr3 syndrom), 밀러-피셔증후군(Miller-Fisher syndrom), 감각신경병증(Sensory neuropathy) 등과 관련이 있음. Serum 또는 plasma에 있는 GM1, GD1b, GQ1b와 같은 Ganglioside에 대한 자가항체를 검사함으로써 자가면역신경병증진단의 혈청학적 진단을 함. 비고 동의어 Ganglioside Ab IgG Panel 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L74907 검사항목명 Ganglioside Ab IgM Panel (외주) 참고치 - 단위 - 기본검체 Serum 4ml 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 - 시행일 월 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 3 검사방법 ELISA 검사의의 L74907 Ganglioside Ab IgM Panel (외주) 오더 시 보고되는 검사항목: L749071 Anti-GM1 IgM isotype L749072 Anti-GD1 B Ab IgM L749073 Anti-GQ1b Ab IgM **L7210 Anti-GM1 IgM isotype(외주) 오더코드는 개별오더가 필요할 때만 발행. 비고 Gangliosides 는 sialyated glycosphingolipids 계열로 구성되어 있다. Monosialogangliosides GM1, GM2, GM3에 대한 자가항체는 GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b 와 같은 polysialogangliosides 자가항체와 교차반응을 하며 이 교차반응의 pattern 이나 반응하는 범위 등이 Gullain-Barre syndrome, multiple sclerosis, motor neuron disease 및 기타 신경계 질환의 진단에 도움을 준다. 동의어 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중
