검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L38019 검사항목명 MPS VII Sly(외주) 참고치 단위 기본검체 Heparin PB 10 ml 검체용기 이미지 검체용기 27. Heparin 최소 10ml 주의사항 월-금 오전 10시 이전 채혈 월-금 11시 접수마감 (마감이후 채혈검체 보관 및 검사불가) 시행일 월~금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 21일 검사방법 Fluorometry 검사의의 Mucopolysaccharidosis type VII (Sly)에 대한 확진 검사로 백혈구,fibroblasts등의 조직 세포에서 β-glucuronidase의 활성도를 정량하는 검사 비고 분당서울대병원 위탁 신설[2016.07.22] 수가코드: L38019 동의어 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L20 검사분류명 일반혈액 검사항목코드 L2025 검사항목명 MPV 참고치 7.4-10.4 단위 fL 기본검체 EDTA blood 3 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 (본원)매일, (암병원)월~금/토, (소아)매일 접수마감시간 (본원)검사24시간가능, (암병원)오후6시/낮12시, (소아)검사24시간가능 보고소요시간 (본원)당일, (암병원)접수후 1시간이내/접수후 1시간이내, (소아)당일 검사방법 본원: Sysmex XN-9100,ADVIA-2120i 암병원: Sysmex XE-2100,DXH-800 소아: XN-2000 검사의의 혈소판의 크기를 반영. ↑: 만성골수증식질환, 본태성혈소판감소성자반증, May-Hegglin anomaly 비고 동의어 Mean platelet volume 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L21 검사분류명 특수혈액검사 검사항목코드 L2177 검사항목명 MRD (Minimal residual disease) 참고치 단위 % 기본검체 1) BM (EDTA) 4 mL 이상 2) Blood (EDTA) 4 mL 이상 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1) 검체접수 : 월~금요일 오전11시 2) MRD 의뢰서 필수 시행일 월-금 접수마감시간 오전 11시 보고소요시간 3일 검사방법 Direct IF 검사의의 MRD (minimal residual disease) 미세 잔존 질환: 치료 중이나 치료 후에 남아 있는 소수의 악성 세포를 일컫는다. 대표적으로 백혈병, 림프종 등 혈액암에서 추적 관찰 시 측정하며 치료의 반응이나 재발의 위험을 예측하는데 이용된다.초진 당시 세포의 특성을 바탕으로 잔존하는 악성 세포를 유세포 분석을 통하여 측정하게 된다 비고 [2011.6.10] 신규등록 동의어 Minimal residual disease 유세포 측정 검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L40 검사분류명 일반미생물 검사항목코드 L4036 검사항목명 MRSA screening test 참고치 단위 기본검체 Nasal swab 검체용기 이미지 검체용기 수송배지 주의사항 시행일 월-금 / 토-일 접수마감시간 오후 7시 / 오후3시 보고소요시간 2~4일 / 2~5일 검사방법 선별 배양법 검사의의 MRSA 격리환자의 추적 선별검사로만 의뢰함. 그람염색 검사를 하지 않음. 감염감시검사 목적으로 이 검사오더를 의뢰할 수 없음. 비고 신환인 경우 동정 및 항생제결과 보고. follow up 검사(한달이내) 동정결과만 보고. 동의어 methicillin, 내성, 황색포도알균, staphylococci, staphylococcus, surveillance, 감시, 배양, 동정, 선별, 의료관련, 감염병 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L41 검사분류명 결핵균검사 검사항목코드 L4115 검사항목명 MTB Drug Susceptibility 참고치 단위 기본검체 Colony *MTB가 자란 것 확인하고 약제 감수성 검사 의뢰 검체용기 이미지 검체용기 동정된균(검체는따로보내지않음) 주의사항 결핵균 양성임을 확인 후 바코드 출력후 SST tube에 부착해서 결핵검사실로 접수 (문의 T. 2798) 결핵연구원으로 균주를 보내서 검사하므로, 검사의뢰전에 반드시 검사실에 균 보관 여부를 확인해야 한다. 시행일 월-금 접수마감시간 오전 10시 보고소요시간 위탁검사 의뢰 후 8주 검사방법 검사의의 배양 분리된 결핵균의 약제 내성(표현형) 여부를 검사 비고 [2011.3.30]신규등록 동의어 항결핵제 감수성검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25123 검사항목명 MTHFR, 1298A>C 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP 검사의의 . 유전자: MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase, 1p36.3) . DNA 검사: 상기유전자의 1298A>C를 검사함. . 관련 질환: Hyperhomocysteinemia, Cardiovasuclar disease, Thrombosis 등 . 배경, 의의: Homocysteinemia와 관련된 MTHFR 유전자의 돌연변이 중 677C>T (L2593) 다음으로 중요한 1298A>C 돌연변이를 검사함. 677T과 1298C의 compound heterozygote의 경우 677T homozygote와 유사하게 해석할 수 있음. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2593 검사항목명 MTHFR, 677C>T 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP 검사의의 . 관련 질환: Hyperhomocysteinemia, Cardiovasuclar disease, Thrombosis . 유전자 : MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), 1p36.3 . DNA 검사: 상기유전자의 C677T (Ala->Val)를 검사함 . 배경, 의의: MTHFR 유전자의 677 번째 염기의 C->T 돌연변이를 homozygote로 갖는 사람의 MTHFR 효소는 열에 약하고 효소 활성도가 떨어져서 hyperhomocysteinemia를 유발하고 이는 뇌혈관 질환, 관상동맥 질환, 그리고 말초 혈관질환을 유발한다. MTHFR 유전자의 C677T는 이러한 혈관질환의 중요한 위험인자로서 유전적 위험인자의 선별검사로 이용되고 있다. 비고 동의어 myoconic epilepsy associated with ragged-red fibers, PEO, progressive external ophthalmoplegia, NARP/Leigh syndrome, Deafness, MTTK, mitochondria tRNA [Lys], ataxia 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25421 검사항목명 Mucopolydaccharidosis type II, IDS sequencing 참고치 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: IDS [iduronate 2-sulfatase; Xq28; GeneID:3423] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-9의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome) 4. 배경, 의의 Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II)는 glycosaminoglycan (GAG)의 축적에 의한 multisystemic 질환으로 X 염색체 연관 유전질환임. MPS II환자의 약 82-91%는 sequence analysis로 원인 돌연변이 검출이 가능하고 약 9%는 exon의 deletion/duplication임. 본 검사는 IDS 유전자 전체를 분석하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함. 비고 [2012.12.17] 신규검사등록 동의어 Hunter Syndrome 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25400 검사항목명 Multiple endocrine neoplasia Type 1, MEN1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: MEN1 [multiple endocrine neoplasia I; 11q13; GeneID 4221] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-10의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 점 돌연변이 및 중복/결실을 검사함. 3. 관련 질환: Multiple endocrine neoplasia type 1 4. 배경, 의의 다발성내분비샘종증 1형 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1; MEN1)은 20여종 이상의 endocrine and non-endocrine tumor가 복합적으로 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환임. MEN1 유전자는 다발성내분비샘종증 1형의 유일한 원인 유전자로 알려져 있으며 본 검사는 MEN1 유전자의 전체 엑손의 염기서열 과 중복/결실을 검사하여 가족성 환자의 81-94%에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. 돌연변이가 발견된 환자와 환자의 가족에 대하여 산전진단과 가족검사가 가능함. 비고 [2012.4.4] 신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25238 검사항목명 Multiple endocrine neoplasia type 2, RET sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: RET [receptor tyrosine kinase, proto-oncogene; 10q11.2; Gene ID 5979] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16 의 coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: 다발성내분비종양증후군2형(Multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2) 4. 배경, 의의: MEN2 는 RET 유전자의 돌연변이에 의하여 발생하는 가족성 종양 증후군이며, medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, parathyroid disease 가 가족성 또는 de novo 로 발생함. 종양 발생 양상에 따라 MEN2A, Familial medullary thyroid carcinoma(FMTC), MEN2B 로 분류하며, 각 형별로 특이적인 돌연변이 위치가 있어서 MEN2A 는 exon 10, 11 에 95%, FMTC 는 exon 8, 10, 11, 13, 14 에 88%, MEN2B 는 M918T(exon 16), A883F(exon 15)가 95% 를 차지함. 본 검사는 RET 유전자의 20개 exon 중 대부분의 돌연변이가 발생하는 exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16 을 검사함. 검사대상 외의 exon 에 대한 검사는 문의바람. 비고 동의어 다발성내분비종양증후군2형 오더가능여부 예 시행여부 시행중