검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25209 검사항목명 Tuberous sclerosis, TSC1/TSC2 Sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자 1) TSC1 [tuberous sclerosis 1; 9q34; GeneID: 7248] 2) TSC2 [tuberous sclerosis 2; 16p13.3; GeneID: 7249] 2. 분자진단검사: 두 유전자 전체 exon 과 그 flanking region, 5'UTR 의 염기서열과 deletion/duplication 을 검사함. 3. 관련 질환: 결절성 경화증 [Major features: Facial angiofibromas or forehead plaque Nontraumatic ungual or periungual fibromas, Hypomelanotic macules (three or more), Shagreen patch (connective tissue nevus), Multiple retinal nodular hamartomas, Cortical tuber 1, Subependymal nodule, Subependymal giant cell astrocytoma, Cardiac rhabdomyoma, single or multiple, Lymphangiomyomatosis 2 Renal angiomyolipoma 2] 4. 배경, 의의: 결절성 경화증은 주로 상기와 같은 주 증상을 나타냄. 원인 유전자는 TSC1, TSC2 두 개 임. 본 검사로 임상적으로 진단된 환자 중 80-85% 가 TSC1, TSC2 유전자에 돌연변이를 가지고 있음. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전하나 돌연변이의 2/3 는 de novo 로 발생함. Large deletion과 mosaicism (germline, somatic)에 대한 주의가 필요함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L3125 검사항목명 tubular reabsorption of phosphate(TRP) 참고치 > 85 단위 % 기본검체 Random Urine & SST blood 검체용기 이미지 
검체용기 Medical Tube Urine 10mL & SST blood 5mL 주의사항 시행일 (본원) 월-토 접수마감시간 (본원) 월-금 : 16시까지 접수 / 토요일 : 11시까지 접수 보고소요시간 (본원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내 / 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고 검사방법 TRP = 1 - {(urine phosphorus×serum Cr) /serum phosphorus×urine Cr) 검사의의 신장에서 phosphate 배설의 지표로 이용 비고 [tubular reabsorption of phosphate(TRF)] Phosphorus (serum), Creatinine (serum), Phosphorus (random urine), Creatinine (random urine) : 각각의 검사결과, TRF 계산값 함께 보고 동의어 TRP 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7274 검사항목명 Tumor necrosis factor, alpha(외주) 참고치 단위 pg/mL 기본검체 Serum 4 ml 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 냉동 시행일 월,목 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 29일 검사방법 CLEIA 검사의의 Pro-inflammatory cytokines 중 하나인 tumor necrosis factor alpha 는 수술이나 비특이적 면역 치료 등에 의해 생성되며 암종의 전이 및 성장에 영향을 미친다. 패혈증에서도 혈중 농도가 상승한다. 뇌수막염에서나 아니면 다른 중추 신경계 질환, 예를 들면 다발성 경화증에서도 CSF 에서 TNF-a 의 농도가 상승하는 것으로 알려져 있다. 비고 녹십자의뢰 외주검사 (☏.578-0131) [2006.5.3 접수분부터 참고치 변경] 사유: kit 변경(고감도 TNF-α) [2009.11.13]검사중단 사유: 수탁기관 검사중단 변경전: Below 6 pg/mL 변경후: Below 7 pg/mL [2007.6.9 접수분부터 참고치 변경] 사유: kit 변경 변경후: Below 2.8 pg/mL 동의어 TNF-α 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25266 검사항목명 Type II collagenopathies, collagen type 2 alpha 1, COL2A1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: COL2A1 [collagen, type 2, alpha 1 (autosomal dominant); 12q13.11-12q13.2; GeneID: 1280] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-54의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열과 28개의 exon의 deletion/duplication을 검사함. 3. 관련 질환: achondrogenesis, chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Kniest dysplasia, Stickler syndrome 등의 type II collagenopathies 4. 배경, 의의: type II collagenopathies는 상염색체 우성으로 유전되며 achondrogenesis, chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Kniest dysplasia, Stickler syndrome 등의 질환군을 보임. 각 질환에 따라 유리체와 망막의 변성과 근시, 감각성 혹은 전도성 난청, 안면 발달장애, 구개열, 척추 골단 이형성증 소견 등 매우 다양한 소견을 보임. COL2A1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환군의 원인 유전자임. 대표적인 질환인 Stickler syndrome은 임상적인 진단 기준이 아직 명확하게 마련되어 있지 않고 있으며, 상기 증후군의 가장 흔한 돌연변이인 COL2A1 돌연변이가 70-80% 정도 원인으로 생각되고 있음. COL2A1 유전자의 전체 exon에 대해 염기서열검사를 실시할 경우 가족성 환자의 70-80%에서 질환의 원인 돌연변이가연변이가 발견되어 확진이 가능하며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. 비고 [2012.1.3] 신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L61 검사분류명 요검사 검사항목코드 L6154 검사항목명 U/A (Stick + Microscopy) PANEL 참고치 각 항목 참조 단위 기본검체 1RUR 검체용기 이미지 
검체용기 Urine10mL 주의사항 1)접수마감 본원:24시간 시행 소아:24시간 시행 암병원: 평일17시, 토요일12시 2)Vit.C복용: Blood, Bilirubin, Glucose, Nitrite 결과간섭 시행일 일주일 접수마감시간 1)접수마감 본원:24시간 시행 소아:24시간 시행 암병원: 평일17시, 토요일12시 2)Vit.C복용: Blood, Bilirubin, Glucose, Ni 보고소요시간 0 검사방법 검사의의 비고 L6154 U/A panel -------------------------- L61021 Color L61022 Turbidity L6103 Specific gravity L6104 pH L6105 Albumin L6106 Glucose L6107 Ketone L6108 Bilirubin L6109 Blood L6110 Urobilinogen L6111 Nitrite -------------------------- L61301 RBC L61302 WBC 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L37 검사분류명 특수화학검사 검사항목코드 L6101 검사항목명 UA 참고치 Color / Turbidity : 담황/청 ------------------------------ 요 stick 검사 10종 Specific gravity: 1.005-1.030 pH: 5.0-8.5 Albumin: -(Negative) Glucose: -(Negative) Ketone: -(Negative) Bilirubin: -(Negative) Blood: -(Negative) Urobilinogen: ± Nitrite: -(Negative) WBC: -(Negative) 단위 기본검체 1RUR 검체용기 이미지 
검체용기 Urine10mL 주의사항 1)접수마감 본원:24시간 시행 소아:24시간 시행 암병원: 평일17시, 토요일12시 2)Vit.C복용: Blood, Bilirubin, Glucose, Nitrite 결과간섭 시행일 일주일 접수마감시간 1)접수마감 본원:24시간 시행 소아:24시간 시행 암병원: 평일17시, 토요일12시 2)Vit.C복용: Blood, Bilirubin, Glucose, Ni 보고소요시간 0 검사방법 검사의의 비고 동의어 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L3808 검사항목명 UDP-Gal Epimerase (Gal-EP, Galactosemia)(외주) 참고치 별지보고서 참조 단위 기본검체 Whole blood: 5.0 검체용기 이미지 
검체용기 Heparin tube 주의사항 냉장 시행일 매일 접수마감시간 매일 15:30 보고소요시간 14일후 검사방법 Enzyme reaction- LC MS/MS 검사의의 Uridyldiphosphate-galactose-4-epimerase 결핍은 임상적으로는 심한 형과 가벼운 형의 2가지가 있다. 가벼운 형은 신생아 집단 검진에서 우연히 발견되는 경우로 백혈구와 적혈구의 효소 활성도가 떨어져 있으나 다른 조직의 효소활성도는 정상이며, 임상적으로는 아무런 문제가 없고 치료도 필요없다. 심한 형은 transferase 결핍증의 증상에 근무력증과 신경성 청력 소실이 동반되어 나타나고 갈락토오스를 제한한 식이요법에 잘 반응하며, 증상이 있는데 transferase 활성도가 정상인 경우에 의심할 수 있다. 비고 동의어 Epimerase 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25309 검사항목명 UGT1A1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: UGT1A1 [UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 ; 2q37; GeneID 54658] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 promoter region, exons 1-5의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Gilbert syndrome, Crigler-Najjar syndrome 4. 배경, 의의 Gilbert syndrome과 Crigler-Najjar syndromes, types I/II의 원인인 UGT1A1 유전자의 돌연변이를 검사함. UGT1A1의 활성도에 따라서 병의 경중이 달라져 Gilbert syndrome과 Crigler-Najjar syndromes, types I/II 으로 표현됨. Gilbert syndrome은 만성적으로 경도의 비포합 빌리루빈혈증을 보이는 질환으로 간질환을 보이지는 않고 가끔씩 나타나는 황달을 일으키는 양성 질환임. Crigler-Najjar syndromes, types I/II은 매우 드물며 영아기 때부터 심한 비포합 빌리루빈혈증으로 인하여 황달이 나타남. Gilbert syndrome과 Crigler- Najjar syndromes, types I/II 모두 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, Gilbert syndrome은 대부분 UGT1A1의 유전자의 promotor 부위의 T(thymidine), A(adenine)의 반복되는 염기쌍의 A(TA)nTAA의 (TA)n이 6번 반복되는 정상 활성도에 비하여 TA의 결손 혹은 증폭에 의하여 UGT1A1의 활성도가 정상인의 약 30%정도로 감소하는 것으로 알려져 있으며, UGT1A1의 유전자의 exon의 coding 부위의 변이시 Crigler-Najjar syndrome이 발생하는 것으로 알려져 있음. 그러나 일부에서는 exon coding 부위의 변이가 Gilbert syndrome 을 일으키기도 하는 것으로 보고되고 있음. A(TA)nTAA의 유전자 변이의 빈도는 아프리카인 에서는 20-30%, 서양인에서는 10-20% 정도로 보고되고 있으나, 동양인의 경우 약 3% 이내인 것으로 알려져 있음. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L3113 검사항목명 Urea nitrogen (24hrs Urine) 참고치 12월 20일 단위 g/d 기본검체 24hr Urine 검체용기 이미지 
검체용기 Medical Tube Urine 10mL 주의사항 24시간 Volume을 적어주세요. 시행일 (본원) 월-토
(소아) 매일접수마감시간 (본원) 월-금 : 16시까지 접수 / 토요일 : 11시까지 접수
(소아) 24시간 검사 가능보고소요시간 (본원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내 / 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고
(소아) 접수 후 2시간 이내검사방법 L-30과 동일 검사의의 증가: 단백질 섭취 증가, 단백질 대사 증가 등 감소: 영양실조, 신기능 장애, 재흡수 증가 등 비고 동의어 질소 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L31130 검사항목명 Urea nitrogen (random urine) 참고치 단위 mg/dL 기본검체 Random Urine 검체용기 이미지 
검체용기 Medical Tube Urine 10mL 주의사항 시행일 (본원) 월-토
(소아) 매일접수마감시간 (본원) 월-금 : 16시까지 접수 / 토요일 : 11시까지 접수
(소아) 24시간 검사 가능보고소요시간 (본원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내 / 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고
(소아) 접수 후 2시간 이내검사방법 L-30과 동일 검사의의 증가: 단백질 섭취 증가, 단백질 대사 증가 등 감소: 영양실조, 신기능 장애, 재흡수 증가 등 비고 동의어 질소 오더가능여부 예 시행여부 시행중
