검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L22 검사분류명 혈액응고 검사항목코드 L2245 검사항목명 FactorXIII screening 참고치 Present 단위 기본검체 Citrate blood 2.7 mL 2개 검체용기 이미지 
검체용기 vacutainer(Sodium citrate, 현재 2.7 mL 공급) 주의사항 시행일 월-금 접수마감시간 월-금(오후4시),토(오전10시) 보고소요시간 2주(본원) 검사방법 Urea lysis test 검사의의 Factor XIII은 fibrin stabilizing factor이며 congenital deficinecy가 있는 경우 모든 clotting test는 정상 결과를 보인며, 5M urea 내에서 fibrin clot이 용해되는 것이 유일한 진단 수단이다. Acquired type은 AML, liver disease, association with hypofibrinogenemia in obstetric complications, presence of circulating inhibitor 의 경우에 발생할 수 있다. 비고 동의어 13번 응고인자 선별검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25340 검사항목명 Familial adenomatous polyposis, APC sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: APC [adenomatous polyposis coli; 5q21; Gene ID 324] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Familial adenomatous polyposis 4. 배경, 의의:Familial adenomatous polyposis (FAP)는 APC 유전자의 돌연변이에 의해 수백-수천개의 colonic polyp이 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전적 질환임. 평균 16세에 발병하여 colectomy 등의 치료를 받지 않을 경우 35세 무렵에 95%의 환자에게서 colon cancer가 발병함. FAP, attenuated FAP, Gardener syndrome, Turcout syndrome 질환 등이 APC 유전자 돌연변이와 연관되어 있으며 본 검사를 통해 특징적인 FAP 환자의 90%에서 mutation을 검출하여 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. 비고 [2011.1.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25218 검사항목명 Familial hemiplegic migraine, episodic ataxia type 2, CACNA1A sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: CACNA1A [calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit; 19p13.2-p13.1; GeneID 773] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-47 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Familial hemiplegic migraine (FHM), CACNA1A-Related Episodic Ataxia Type 2 (EA2) 4. 배경, 의의: CACNA1A 유전자는 voltage-dependent, P/Q type의 Calcium channel 중 alpha 1A subunit 을 합성하는 유전자임. 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환은 familial hemiplegic migraine (FHM), episodic ataxia 2 (EA2), spinocerebellar ataxia 6 (SCA6)등이 있음. 이중 FHM 은 전조가 있는 편두통 질환군 이며, EA2 는 ataxia, vertigo, nausea 가 간헐적으로 나타나는 질환임. 두 질환 모두 상염색체 우성으로 유전함. FHM 의 약 50% 와 EA2 의 약 80% 가 CACNA1A 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 본 검사롤 통해 진단함. SCA6 는 이 유전자의 삼염기(CAG) 반복 구조의 증폭에 의해 발생하며, 이 검사는 "L2568 SCA6"를 의뢰함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25411 검사항목명 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, PRF1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: PRF1 [perforin 1 (pore forming protein); 10q22; GeneID 5551] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-3의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4. 배경, 의의 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL)는 macrophage와 T-ymphocytes의 hyperactivation과 proliferation에 의해 fever, hepatosplenomegaly, pancytopenia 등이 발생하는 삼염색체열성 유전질환임. 알려진 원인 유전자는 UNC13D, PRF1, STX11, STXBP2 유전자가 있음. 본 검사는 전체 FHL의 20-30%를 차지하는 PRF1 유전자에 대하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함. 비고 [2012.6.8]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25412 검사항목명 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, UNC13D sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: UNC13D [unc-13 homolog D; 17q25.1; GeneID 201294] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-32의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4. 배경, 의의 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL)는 macrophage와 T-ymphocytes의 hyperactivation과 proliferation에 의해 fever, hepatosplenomegaly, pancytopenia 등이 발생하는 삼염색체열성 유전질환임. 알려진 원인 유전자는 UNC13D, PRF1, STX11, STXBP2 유전자가 있음. 본 검사는 전체 FHL의 20-30%를 차지하는 UNC13D 유전자에 대하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함. 비고 [2012.6.8]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25265 검사항목명 Familial Hypokalemic periodic paralysis, SCN4A sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: SCN4A [SCN4A sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit (autosomal dominant);17q23-q25.3; GeneID: 6329] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-24의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Familial Hypokalemic periodic paralysis 4. 배경, 의의: Familial Hypokalemic periodic paralysis는 이완 마비와 마비가 있을 때의 혈중 낮은 칼륨 농도(<0.9-3mmol/L), 전기근전도 검사 상 근긴장도 부재의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유전자는 CACNA1S와 SCN4A가 알려져 있다. 본 검사로 현재까지 검사가 많이 이루어지지 않았으나 질환이 의심되는 가족성 환자 모두에서 돌연변이가 발견되어 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25402 검사항목명 Familial transthyretin amyloidosis, TTR sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: TTR [transthyretin; 18q21.1; GeneID: 7276] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-4의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Familial TTR amyloidosis 4. 배경, 의의 Familial TTR amyloidosis는 slowly progressive peripheral sensorimotor neuropathy and autonomic neuropathy as well as non-neuropathic changes of cardiomyopathy, nephropathy, vitreous opacities, and CNS amyloidosis를 특징으로하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환임. 특징적으로 30-50대에 증상이 발현되며, 포르투갈과 일본에서 발병 빈도가 높음. 본 검사로 Familial TTR amyloidosis가 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자의 99% 이상에서 돌연변이를 검출하여 질환을 확진 할 수 있음. 비고 [2012.5.9]신규등록 동의어 가족성 아밀로이드 다발신경병증 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25423 검사항목명 Fanconi anemia, FANCA sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: FANCA [Fanconi anemia, complementation group A; 16q24.3; GeneID:2175] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-43의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Fanconi Anemia 4. 배경, 의의 Fanconi anemia의 원인 유전자 13개 중 가장 대표적인 FANCA 유전자의 돌연변이를 검사함. FANCA의 경우 Fanconi anemia의 66%를 차지함. 비고 [2012.12.17] 신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L72873 검사항목명 Fasciola hepatica Ab(외주) 참고치 단위 기본검체 Serum 4 ml 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 냉장 시행일 월,화,수,목 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 17일 검사방법 Micro-ELISA 검사의의 *Fasciola hepatica(간질) 진단 비고 [2009.6.22]신규검사등록 동의어 Fasciola hepatica Ab 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L60 검사분류명 기생충검사 검사항목코드 L6034 검사항목명 Fat, qual. 참고치 Negative 단위 μm 기본검체 Stool 5 g 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 시행일 월-금 접수마감시간 오후 1시 보고소요시간 당일(오전9시접수시 오후5시보고) 검사방법 Sudan III, Oil Red O 염색법 검사의의 Instruct patient to defecate into a dry bedpan without mineral oil, bismuth, or magnesium compounds. Neutral fats will appear as orange to red refractile globules. A normal stool will have not have any or few globules. Clinical significance: in celiac syndrome the amount of fat lost in the stool is greater than normal in comparison to the amount ingested. Increases in neutral fat are commonly associated with pancreatic maldigestion. Increases in fatty acids are likely to be associated with small bowel disease. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
