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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25316 검사항목명 Loeys-Dietz syndrome, TGFBR1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: TGFBR1 [transforming growth factor, beta receptor 1; 9q22; GeneID: 7046] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-9의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함. 3. 관련 질환: Loeys-Dietz Syndrome 4. 배경, 의의: Loeys-Dietz Syndrome (LDS)은 특징적인 혈관계 양상 (cerebral, thoracic, and abdominal arterial aneurysms and/or dissections)과 근골격계 양상 (pectus excavatum or pectus carinatum, scoliosis, joint laxity, arachnodactyly, talipes equinovarus)을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환임. 상기 증상 외에 craniofacial manifestations 을 동반하는 LDS type I과 cutaneous menifestations 을 동반하는 LDS type II가 있음. Loeys-Dietz Syndrome의 질병 원인 유전자로 TFGBR1, TGFBR2 유전자가 밝혀져 있으며, 보고에 따라 차이는 있으나 각각 25%, 75%의 빈도를 차지함. TGFBR1 돌연변이는 염기서열 검사와 결실/중복검사를 통해 95% 가량에서 진단이 가능하며, 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. 비고 [2009.11.27]신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25317 검사항목명 Loeys-Dietz syndrome, TGFBR2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: TGFBR2 [transforming growth factor, beta receptor 2; 3p22; GeneID: 7048] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함. 3. 관련 질환: Loeys-Dietz Syndrome 4. 배경, 의의: Loeys-Dietz Syndrome (LDS)은 특징적인 vascular findings (cerebral, thoracic, and abdominal arterial aneurysms and/or dissections)과 skeletal manifestations (pectus excavatum or pectus carinatum, scoliosis, joint laxity, arachnodactyly, talipes equinovarus)을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환임. 상기 증상 외에 craniofacial manifestations 을 보이는 LDS type I과 cutaneous menifestations 을 보이는 LDS type II가 있음. Loeys-Dietz Syndrome의 질병 원인 유전자는 TFGBR1, TGFBR2 유전자가 밝혀져 있으며 보고에 따라 차이는 있으나 각각 25%, 75%의 빈도를 차지함. TGFBR2 돌연변이는 염기서열 검사와 결실/중복 검사를 통해 95% 가량에서 진단이 가능하며, 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. 비고 [2009.11.27]신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25203 검사항목명 Long QT syndrome, KCNH2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: KCNH2 [potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2, 7q35-q36; GeneID: 3757] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-15 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Long QT syndrome 4. 배경, 의의 Long QT syndrome 은 대표적인 cardiac ion channelopathy 로 해당 유전자에 돌연변이가 있는 경우 갑작스런 실신, 심장마비, 급사를 유발할 수 있고 증상이 없는 보인자에서는 cardiac ion channel (Ikr)을 차단하는 약물을 복용할 경우 torsade de pointes 이 발생할 수 있으며, 조기진단을 통해 적절한 예방 및 치료가 가능함. Romano-Ward syndrome 은 AD 로 유전되며 가장 흔한 형태임. 유전학적 분류는 아래와 같음. LQT1: KCNQ1, 전체 Romano-Ward syndrome 의 30-35%; LQT2: KCNH2, 30-35%; LQT3: SCN5A, 5-10%; LQT5: KCNE1, <1%; LQT6: KCNE2, <1% 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25171 검사항목명 Long QT syndrome, KCNQ1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: KCNQ1 [potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1; 11p15.5; Gene ID 3784] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16의 5'UTR, coding region과 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Long QT syndrome: Romano-Ward Syndrome (RWS), Jervell and Lange-Nielsen Syndrome (JLNS), Short QT syndrome 등 4. 배경, 의의: Long QT syndrome 은 대표적인 cardiac ion channelopathy 로 해당 유전자에 돌연변이가 있는 경우 갑작스런 실신, 심장마비, 급사를 유발할 수 있고 증상이 없는 보인자에서는 cardiac ion channel (Ikr)을 차단하는 약물을 복용할 경우 torsade de pointes 이 발생할 수 있으며, 조기진단을 통해 적절한 예방 및 치료가 가능함. KCNQ1 (LQT1)유전자는 long QT syndrome 과 관련된 여러 유전자 중 가장 중요하며, 본 검사로 RWS의 약 50% 이상,JLNS의 약 90% 에서 돌연변이를 진단함. 비고 동의어 Long QT syndrome: Romano-Ward Syndrome (RWS); Jervell and Lange-Nielsen Syndrome (JLNS); Short QT syndrome; LQT1 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25259 검사항목명 Long QT syndrome, SCN5A sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: SCN5A (sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit; 3p21; GeneID: 6331) 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-28 의 5'UTR 과 coding region 및 그 flanking region 의 염기서열을 직접염기서열분석법으로 검사함 3. 관련 질환: SCN5A-Related Disorders: Brugada Syndrome, LQT3-Related Romano Ward Syndrome, Progressive Cardiac Conduction Disease, SCN5A-Associated Dilated Cardiomyopathy 4. 배경, 의의: Long QT syndrome 은 대표적인 cardiac ion channelopathy 로 해당 유전자에 돌연변이가 있는 경우 갑작스런 실신, 심장마비, 급사를 유발할 수 있음. 또한 증상이 없는 보인자에서는 cardiac ion channel(Ikr)을 차단하는 약물을 복용할 경우 torsade de pointes 이 발생할 수 있음. 본 SCN5A 검사를 통하여 Long QT syndrome 의 5-10%, Brugada syndrome 의 20-25% 에서 원인 돌연변이를 규명할 수 있음. * Romano-Ward syndrome은 AD로 유전되며 유전학적 분류는 아래와 같음. 1) LQT1: KCNQ1, 전체 Romano-Ward syndrome의 30-35% 2) LQT2: KCNH2, 30-35% 3) LQT3: SCN5A, 5-10% 4) LQT5: KCNE1, <1% 5) LQT6: KCNE2, <1% 비고 동의어 Long QT syndrome 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25228 검사항목명 Low GGT familial intrahepatic cholestasis, ABCB11 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: ABCB11 [ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11; 2q24; GeneID: 8647] 2. 분자진단검사: 상기 유전자 exon 1-28 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 결실 중복을 검사함 3. 관련 질환: Low GGT familial intrahepatic cholestasis (FIC), PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2 4. 배경, 의의: Low GGT familial intrahepatic cholestasis 는 영유아기의 cholestasis 를 주증상으로 하며 conjugated hyperbilirubinemia 와 이에 반하는 low GGT (gamma glutamyl transferase) level을 특징으로 함. 이 질환은 임상상이 중한 Progressive FIC (PFIC)와 경한 BRIC (benign recurrent intrahepatic cholestasis)로 나누고 원인 유전자에 따라 type1과 type2로 나눔. 원인유전자는 두가지로 ATP8B1 의 돌연변이는 PFIC1 과 BRIC1 을, ABCB11 은 PFIC2 와 BRIC2 를 유발함. 본 검사는 ABCB11 의 돌연변이를 검사히여 확진과 유전상담 등이 가능함. 비고 동의어 FIC, PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2, BSEP 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25227 검사항목명 Low GGT familial intrahepatic cholestasis, ATP8B1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: ATP8B1 [ATPase, class I, type 8B, member 1; 18q21.31; GeneID: 5205] 2. 분자진단검사: 상기 유전자 exon 1-27 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 결실 중복을 검사함 3. 관련 질환: Low GGT familial intrahepatic cholestasis (FIC), PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2 4. 배경, 의의: Low GGT familial intrahepatic cholestasis 는 영유아기의 cholestasis 를 주증상으로 하며 conjugated hyperbilirubinemia 와 이에 반하는 low GGT (gamma glutamyl transferase) level 을 특징으로 함. 이 질환은 임상상이 중한 Progressive FIC (PFIC)와 경한 BRIC (benign recurrent intrahepatic cholestasis)로 나누고 원인 유전자에 따라 type1과 type2로 나눔. 원인 유전자는 두가지로 ATP8B1 의 돌연변이는 PFIC1 과 BRIC1 을, ABCB11 은 PFIC2 와 BRIC2 를 유발함. 본 검사는 ABCB11 의 돌연변이를 검사히여 확진과 유전상담 등이 가능함. 비고 동의어 FIC, PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L35 검사분류명 단백면역화학 검사항목코드 L3538 검사항목명 Lp(a), Lipoprotein(a) 참고치 < 30 단위 mg/dL 기본검체 SST blood 검체용기 이미지 
검체용기 SST blood 5mL 주의사항 시행일 (본원) 월-토 접수마감시간 (본원) 월-금 : 16시까지 접수
(본원) 토요일 : 11시까지 접수보고소요시간 (본원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내
(본원) 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고검사방법 기존 Nephelometry에서 Immunoturbidemetry로 변경 (2011.12.21) 검사의의 Lp(a)는 동맥경화의 유발의 독립적인 위험인자이며 Lp(a)의 수치는 유전적으로 결정된다. Lp(a)의 생리적인 기능이나 대사에 관해서는 거의 알려져 있지 않다. Lp(a)의 혈청내 농도는 0 - 100mg/dL 사이로 다양하며 이 농도가 30 mg/dL 을 초과할 때 동맥경화의 위험이 현저하게 증가하며, 실제로 LDL level 이 역시 증가한 다. 다른 lipoprotein 과 대조적으로 Lp(a)의 농도는 식이의 영향을 받지 않는다.
Gemfibrozil 과 HMG-CoA-reductase inhibitor 와 같은 Lipid-decreasing substance 들은 LDL 농도는 감소시키지만 Lp(a) 에는 영향이 없다. Stanozolol, neomycin, niacin 등은 Lp(a)의 농도를 어느 정도 감소시키는 듯하다. Lp(a)의 구조는 LDL particle 의 구조와 거의 비슷하다. Lp(a)는 highly glycosylated antigen apo(a)를 포함하는 plasma 분획에 존재하며 apoB 와 1개 또는 그 이상의 disulfide bridge 로 결합한다.
apo(a)와 plasminogen 의 구조적 유사성에 의하여 만일 endothelial cell 위의 plasminogen이 Lp(a) 에 의해 대치된다면 fibrinolysis 가 억제될 것이고 따라서 atheromatous plaques 의 형성을 촉진할 것이다.비고 자동화검사실(TLA연결)로 이관(2011.12.21)
참고치 변경: < 25 → <30 (2012.03.26)
시행처: 자동화검사실동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L22 검사분류명 혈액응고 검사항목코드 L2278 검사항목명 Lupus anticoagulant(Screen) 참고치 Negative -dRVVT Screen: < 1.20 ratio -dRVVT Confirm: < 1.21 NR -SCT Screen: < 1.26 ratio -SCT Confirm: < 1.26 NR 단위 기본검체 Citrate blood 2.7 mL 2개 검체용기 이미지 
검체용기 vacutainer(Sodium citrate, 현재 2.7 mL 공급) 주의사항 1)Heparin 복용, 호르몬 치료 시 interference 나타낼 수 있음 2)환자의 Hct 이 55% 이상인 경우: 응고검사실(내선T.2288)에 연락하여 항응고제농도가 조절된 채혈관을 받아가서 채혈해야 함. 3. dRVVT 선별검사 또는 SCT 선별검사에서 Cutoff를 초과한 결과인 경우 L2220[검사실전용]LA(confirm)을 혈액응고검사 담당 교수가 추가 처방함. 시행일 월-금 접수마감시간 월-금(오후4시), 토(오전11시) 보고소요시간 2주 (본원) 검사방법 Turbidimetry 1) DRVVT(Diluted Russell's Viper Venom Time) screen/confirm 2) SCT(Silica Clotting Time) screen/confirm 3) TT(Thrombin Time) 검사의의 Lupus anticoagulant는 phospholipid에 대한 항체의 일종으로서, 응고검사에서 phospholipid의 작용을 억제하는 성질을 이용하여 phospholipid에 의존하는 응고검사의 응고시간을 연장시킬 때 양성으로 보고한다. 이 검사는 항인지질항체증후군 (동정맥 혈전증 또는 자연유산 등의 산과적 합병증이 있는 질환)이 의심되거나 원인을 알 수 없는 aPTT 연장 소견이 있을 때 시행한다. 동정맥 혈전증 또는 자연유산 등의 산과적 합병증이 있는 환자에서 3개월 간격으로 연속 2회 이상 lupus anticoagulant가 양성일 때 항인지질항체증후군 진단을 할 수 있다. 본원에서는 dRVVT(dilute Russell viper venom time)으로 screening을, phopholipid 첨가에 의한 neutralization으로 confirm을 하고 있다. 비고 동의어 LA, 루프스 항응고인자 검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7236 검사항목명 Lyme Ab (B. burgdroferi)(외주) 참고치 별지보고서 참조 단위 Index 기본검체 Serum 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 냉장 [보건환경연구원 의뢰서 양식사용] 시행일 월,화,수,목,금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 20일 검사방법 - 검사의의 라임 관절염은 Borrelia burgdorferi 에 의한 것으로 생각되며, 피부 발적을 특징적으로 하는 염증성 질환으로, 1차에서 1:256 이상이면 양성 판정하며, 1,2차 항체 역가의 변화가 4배 이상 상승하면 양성으로 판정한다. 비고 보건환경연구원 의뢰 동의어 Lyme Ab 오더가능여부 예 시행여부 시행중
