검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
-
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2562 검사항목명 DMD/BMD, exon del/dup test 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주 ) 검사방법 MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) 검사의의 . 관련 질환: Duchenne / Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), . 유전자: DMD 유전자; dystrophin; Xp21.2 . DNA 검사: 상기 유전자의 79개 exon 전체에 대해서 deletion/duplication 유무를 검사함. . 배경, 의의: DMD/BMD 환자의 약 2/3는 exon deletion/duplication에 의해 발생하며, 1/3은 점돌연변이에 의해서 발생함. 본 검사에서 음성으로 확인된 경우, DMD 유전자sequencing 검사 (L25279)를 권장함. 비고 [2013.3.18] 검사명 변경 기존 : DMD/BMD, exon del/dup test 변경 : DMD/BMD, exon del/dup (MLPA) 동의어 Duchenne, Becker muscular dystrophy, Xp21.2 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2564 검사항목명 DMD/BMD, linkage test 참고치 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 의뢰전 consultation 필요 -> 임상병리과 박성섭 교수 (T. 3206) 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 Linkage analysis 검사의의 . 관련 질환: Duchenne / Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), . 유전자: DMD 유전자; dystrophin; Xp21.2 . DNA 검사: Proband가 exon deletion 검사에서 음성으로 나왔지만, western blot 등의 다른 검사로 DMD/BMD로 확진된 경우, 가족 구성원에서 carrier 여부와 산전진단을 함 비고 동의어 Duchenne, Becker muscular dystrophy, family, Xp21.2 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7036 검사항목명 Donath-Landsteiner Ab 참고치 Negative 단위 기본검체 Plain blood (serum), 6 mL 2개(혈청이 6 mL 필요하므로 충분히) 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 채혈즉시 접수 (체온유지), 헌혈실에서의 채혈 권장 시행일 월-금 접수마감시간 오후 12:00 보고소요시간 2일 검사방법 시험관법 검사의의 자가면역성 용혈성빈혈의 일종인 Paroxysmal cold hemoglobinuria (PCH, 발작성한냉혈색소뇨증)의 진단에 이용된다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 M32 검사분류명 수혈혈액요청 검사항목코드 M3292 검사항목명 Donor leukapheresis 참고치 단위 기본검체 검체용기 이미지 검체용기 Consultation 및 예약 요함. Granulocyte transfusion을 목적으로 하는 경우에 시행. 공여자 전처지 필요. 제조 후 20-24℃에서 보관, 24시간 이내 사용 주의사항 보존온도 : 20-24℃ 유효기간 : 채혈 후 24시간 시행일 예약 접수마감시간 보고소요시간 예약시간 내 검사방법 참조: 수혈지침서 10th 검사의의 참조: 수혈지침서 10th 비고 성분채집백혈구 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L50 검사분류명 세포면역검사 검사항목코드 L50881 검사항목명 Donor-HLA Typing (NGS/A,B,C,DR,DQ) 참고치 단위 기본검체 EDTA Tube 6mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 Donor 일 경우 이름, 환자와의 관계 정확히 표시 /유전자동의서 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오후12시30분 보고소요시간 14일 검사방법 Next Generation Sequencing 검사의의 1) DNA 형별검사 방법으로 HLA-A,B,DR등의 유전자를 대립유전자 수준으로 검사하여 보고함 (high resolution typing) 2) 임상적 이용: 장기이식, 질병연관성 연구 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25172 검사항목명 Dopa-responsive dystonia, GCH1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: GCH1 [GTP cyclohydrolase 1 (Dopa-responsive dystonia); 14q22; GeneID 2643] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-6의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Dopa-responsive dystonia 4. 배경, 의의: Dopa-responsive dystonia 은 조기 발생하는 이상운동질환으로 초기에는 사지에서 dystonia가 시작되고 이후에 parkinsonism 으로 진행하며 levodopa 에 잘 반응함. GCH1 는 GTPCH1 효소를 coding 하며, DRD 관련 유전자 중 가장 중요한 원인유전자임. 본 검사로 GTPCH1 결핍 DRD의 약 60-80% 정도에서 원인 돌연변이를 진단함. 본 검사는 GCH1 유전자와 관련된 autosomal recessive GTPCH1 deficiency with hyperphenylalaninemia, dystonia with motor delay 의 원인 돌연변이를 진단할 수 있음. 비고 동의어 parkinsonism, GTPCH1, levodopa; DRD; parkinsonism;도파반응성근긴장이상 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7366 검사항목명 DPD (Deoxypyridinoline)(외주) 참고치 남 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 2.3~5.4 여 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 3.0~7.4 단위 nM/mM Cr 기본검체 소변 검체용기 이미지 
검체용기 39. 차광 Urine 주의사항 냉장 차광 시행일 화,금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 3일 검사방법 EIA 검사의의 DPD는 뼈의 amino acid 에서 유도된 collagen type I이며, 뼈가 재흡수(bone resorption) 될 때의 민감하고 특이적인 marker 로 쓰인다. 뼈가 DPD 의 major source 이고, collagen maturation 시 DPD 가 형성되며, 소 변으로 excretion 되기 전에 대사되지 않는 특징이 있다. 폐경후 여성, 경구 스테로이드 사용 환자, metabolic bone disease (cancer 등), Paget’s disease 등에서 증가한다. 비고 녹십자의뢰 외주검사(☏.578-0131) 동의어 DPD 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2556 검사항목명 DRPLA 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 . 증상전검사는 의뢰규정에 맞아야 하고, 본인의 동의서가 꼭 있어야 함. -> 증상전 DNA 검사 의뢰 규정 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주 검사방법 PCR, fragment analysis 검사의의 관련 병명: DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy) 유전자 : DRPLA 유전자(atrophin-1, 12p13.3) DNA 검사 : 상기 유전자의 삼염기(CAG) 반복구조의 증폭 여부를 검사함 한국인 환자와 정상인에서 CAG 반복수 (1998.5) ---------------------------------------------------------------------- Gene 환자 반복수 (명) 정상 반복수 (allele 수) ---------------------------------------------------------------------- HD 41-70 (48) 15-30 (162) DRPLA 60-71 (8) 8-24 (146) SCA1 47-61 (5) 14-39 (254) SCA2 38-47 (8) 19-27 (168) SCA3 56-76 (7) 14-42 (246) SCA6 23-26 (13) 7-17 (178) SCA7 42 (1) 7-16 (158) ---------------------------------------------------------------------- 비고 동의어 chorea, ataxia, movement, degeneration, CAG, Triplet repeat disorder, dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Atrophin-1 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L7491 검사항목명 Drug test (Qualitative)[2종이상](외주) 참고치 Negative 단위 기본검체 Random urine: 5.0 Serum: 1.0 검체용기 이미지 
검체용기 Cornical tube 주의사항 냉장 시행일 월,목 접수마감시간 매일 15:30 보고소요시간 7일후 검사방법 LC-MS/MS 검사의의 170 여가지의 약물을 스크리닝할 수 있다 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7075 검사항목명 Du혈액형검사 참고치 단위 기본검체 6 mL 용 EDTA blood 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 채혈당일 접수, 채혈자 스티커 반드시 부착 (채혈자 및 환자의 성명, 환자가 알고 있는 혈액형 반드시 기록) 시행일 월-금 접수마감시간 오후 12:00 보고소요시간 1일 검사방법 시험관법 검사의의 RhD 음성 혈액형의 확인검사로 RhD 음성과 weak D를 구별한다. 비고 동의어 RhD 음성확인검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중
