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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2682 검사항목명 FGFR1 (8p11), FISH 참고치 <0.5 단위 기본검체 Heparin BM 5-8 mL, 말초혈액, Tissue 도 가능 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 7일 검사방법 간기핵 FISH 검사의의 이 검사는 FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1, 8p11)의 유전자 재배열 검출에 이용된다. FGFR1 유전자 재배열은 호산구 증가증을 동반한 골수증식성 종양 (myeloproliferative neoplasm with eosinophilia)이나,급성 골수성 또는 림프구성 백혈병/림프종에 동반될 수 있다.여러 염색체에 존재하는 유전자와 FGFR1 유전자 재배열이 보고되어 있다. 비고 [2011.3.28]신규등록 동의어 FGFR1 FISH 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25272 검사항목명 FGFR1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: FGFR1 [fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome) (autosomal dominant); 8p11.2-p11.1; GeneID: 2260] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-17의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Pfeiffer syndrome type 1 4. 배경, 의의: Pfeiffer syndrome type 1 등의 craniosynostosis는 상염색체 우성으로 유전되는 coronal suture를 침범하는 craniosynostosis와 특징적인 넓은 엄지 손가락, 넒게 안쪽으로 쏠린 엄지 발가락, 발가락 합지증 소견을 보이는 질환이다. 상기 질환에 대하여 FGFR1과 FGFR2 유전자의 돌연변이가 Pfeiffer syndrome type 1에서 발견되는데 약 95%는 FGFR2가 원인 돌연변이로 생각되며 FGFR1의 돌연변이는 5% 정도에서 발견된다. 발생률은 문헌에 따라 다르나 FGFR1에 의한 Pfeiffer syndrome type 1은 약 1:50,000,000으로 보고되고 있음. FGFR2와 함께 FGFR1의 전체 exon에 대해 염기서열검사를 실시할 경우 약 70%에 이르는 원인 돌연변이가 검출되며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. 비고 [2009.10.9]검사 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25273 검사항목명 FGFR2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: FGFR2 [fibroblast growth factor receptor 2 (autosomal dominant); 10q26; GeneID: 2263] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-18의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Apert syndrome, Beare-Stevenson syndrome, Crouzon syndrome, Jackson-Weiss syndrome, Pfeiffer syndrome type 1,2,3 4. 배경, 의의: Apert syndrome, Beare-Stevenson syndrome, Crouzon syndrome, Jackson-Weiss syndrome,Pfeiffer syndrome type 1,2,3 등의 craniosynostosis는 상염색체 우성으로 유전되는 비정상 두개골 모양 소견과 손과 발의 기형을 보이는 질환으로, 주로 태어나면서 발견된다. 1990년대 중반에 Apert syndrome, Beare-Stevenson syndrome, Crouzon syndrome, Jackson- Weiss syndrome, Pfeiffer syndrome type 1,2,3의 유일한 원인 유전자는(Pfeiffer syndrome type 1 제외) FGFR2 gene이며 전체 exon에 대해 염기서열검사를 실시할 경우 문헌에 따라 차이는 있지만 질환에 따라 거의 60%-100%에 이르는 원인 돌연변이가 검출되며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25274 검사항목명 FGFR3 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: FGFR3 [fibroblast growth factor receptor 3 (autosomal dominant); 4p16.4; GeneID: 2261] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-17의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: hypochondroplasia와 Muenke syndrome, Thanatophoric dysplasia 4. 배경, 의의:Hypochondroplasia는 작은 키, 비정상적으로 짧은 팔, 다리, 넓고 짧은 손 발, 경증의 관절이완, 큰 머리 등의 골격이형성 소견을 보이는데 Muenke syndrome, Thanatophoric dysplasia 또한 약간의 차이가 있을 뿐 비슷한 골격이형성의 증상을 나타냄. Muenke syndrome은 넓은 두개골, 얼굴과 두개골의 불균형, 두개골의 골유합 이상이 특징이며 Thanatophoric dysplasia 선천성 짧은 팔, 다리의 소인증, 클로버모양의 두개골 등을 특징으로 한다. 이들은 모두 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 모두 질환을 일으키는 유일한 유전자로 FGFR3만이 생각되며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. FGFR3 유전자의 전체 exon에 대해 염 기서열검사를 실시할 경우 임상적으로 의심되는 환자의 70-80%에서 질환의 원인 돌연변이가 검출되며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25440 검사항목명 FGFR3, Pro250Arg mutation 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: FGFR3 [fibroblast growth factor receptor 3, 4p16.3, GeneID 2261] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 c.749C>G (p.Pro250Arg) 돌연변이를 검사함. 3. 관련 질환: Muenke syndrome 4. 배경, 의의 Muenke syndrome은 넓은 두개골, 얼굴과 두개골의 불균형, 두개골의 골유합 이상 등이 특징인 상염색체 우성 유전질환으로, FGFR3 유전자의 p.Pro250Arg 돌연변이와 연관되어 있음. 본 검사는 FGFR3 유전자의 p.Pro250Arg 돌연변이가 위치하는 엑손 부위를 염기서열분석법으로 검사하여 질환의 원인이 되는 돌연변이 를 검출함. 비고 동의어 Muenke syndrome 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L22 검사분류명 혈액응고 검사항목코드 L2206 검사항목명 Fibrinogen(검사24시간가능) 참고치 192 ~ 411 mg/dL 단위 mg/dL 기본검체 Citrate blood 2.7mL 검체용기 이미지 
검체용기 vacutainer(Sodium citrate, 현재 2.7 mL 공급) 주의사항 환자의 Hct 이 55% 이상인 경우: 응고검사실에 연락하여 항응고제농도가 조절된 채혈관을 받아가서 채혈해야 함 시행일 24시간 검사 접수마감시간 매일 보고소요시간 2시간(본원) / 1시간(암병원) 검사방법 Clotting assay 검사의의 Fibrinogen은 sepsis, severe trauma, DIC, liver disease, thrombolysis therapy, dysfibrinogenemia, 또른 hypofibrinogemia 등에서 감소하며, acute phase reaction, DM, inflammatory disease, obesity 등에서 증가한다. 또한 fibrinogen의 증가는 콜레스테롤과 같이 동맥경화성 심혈관 질환에 있어 이환율과 사망률을 증가시키는 위험인자이며, 동맥경화성 혈관 질환의 위험인자로 알려져 있다 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25383 검사항목명 Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP), ACVR1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ACVR1 [activin A receptor, type I (autosomal dominant); 2q23-q24; GeneID: 90] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-11의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함. 3. 관련 질환: Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP) 4. 배경, 의의:Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)는 선천성 큰 엄지발가락, 이소성 골형성, 심한 통증을 동반한 연조직 염증 소견, 움직임 장애, 청각 장애의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유일한 유전자는 ACVR1이며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. 본 검사로 현 재까지 검사가 많이 이루어지지 않았으나 질환이 의심되는 가족성 환자 모두에서 돌연변이가 발견되어 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. 비고 [2011.10.7] 신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25275 검사항목명 Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP),ACVR1 ,R206H sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ACVR1 [activin A receptor, type I (autosomal dominant); 2q23-q24; GeneID: 90] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exon 7의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함. 3. 관련 질환: Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP) 4. 배경, 의의:Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)는 선천성 큰 엄지발가락, 이소성 골형성, 심한 통증을 동반한 연조직 염증 소견, 움직임 장애, 청각 장애의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유일한 유전자는 ACVR1이며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. 본 검사는 ACVR1 유전자의 주요한 원인 돌연변이 c.617A>G (p.R206H)를 검사하여 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. 비고 [2011.10.7] 신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L60 검사분류명 기생충검사 검사항목코드 L6033 검사항목명 Filaria 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 5 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 밤10시-새벽4시 채혈(야간정기출현성) 반크롭트<지역: Tropics and Subtropics word wide> 말레이사상충<지역: Indian subcontinent, Southeast Asia> 오전10시-오후2시 채혈(주간정기출현성) Loa loa<지역: Central and West Africa> 위에 기술한 종 이외의 것들은 주기성을 보이지 않으므로 시기에 상관없이 채혈해도 된다. 시행일 월-금 접수마감시간 오후 1시 보고소요시간 당일(오전9시접수시 오후5시보고) 검사방법 휠라리아의 현미경적 표준검사법 검사의의 Filaria 감염의 진단 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25361 검사항목명 FLT3, ITD & TKD 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL, Bone marrow aspirate 3 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 2주 검사방법 PCR, fragment analysis, sequencing 검사의의 1. 유전자: FLT3 [fms-related tyrosine kinase 3; 13q12; GeneID 2322] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 14, 15의 ITD (internal tandem duplication)와 exon 20의 codon 835, 836의 mutation을 검사함. 3. 관련 질환: AML, MDS 4. 배경, 의의: FLT3는 class III receptor tyrosine kinase family에 속하고 혈구전구세포의 성장에 관여 함. Internal tandem duplication (ITD)는 FLT3의 juxtamembrane domain에서 발생하고 FLT3를 지속적으 로 활성화하여 leukemogenesis에 관련됨. FLT3 ITD는 소아 AML의 5-15%, 성인 AML의 25-35%, MDS의 5- 10%에서 발견되며, 불량한 예후 인자임. 본 검사로 AML의 예후 인자를 평가하고 치료에 사용함. FLT3 유 전자의 TKD (terminal kinase domain)의 mutation은 AML의 5-10%, MDS의 2-5%에서 나타남. 불량한 예후 인자임. 본 검사로 AML의 예후 인자를 확인하여 치료에 반영함. 비고 [2011.3.17]신규등록(그룹수가) -L25233:FLT3, ITD (internal tandem duplication) -L25234:FLT3, TKD (terminal kinase domain) mutation 동의어 FLT3 internal tandem duplication, juxtamembrane domain, FLT3 terminal kinase domain 오더가능여부 예 시행여부 시행중
