검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2584 검사항목명 LHON, MT-ND4, m.11778G>A 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP/Sequencing 검사의의 . 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) . 유전자: MTND4; Mitochondria; ND4 (NADH dehydrogenase 4) . DNA 검사: LHON의 원인인 mitochondria DNA (mtDNA) 돌연변이 MTND4*LHON11778A (mtDNA 11778 번째 염기의 G→A) 를 검사함. 비고 동의어 Leber hereditary optic neuropathy, mitochondria, ND4, NADH dehydrogenase 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2585 검사항목명 LHON, MT-ND6, m.14484T>C 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP/Sequencing 검사의의 . 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) . 유전자: MTND6; Mitochondria; ND6 (NADH dehydrogenase 6) . DNA 검사: LHON의 원인인 mitochondria DNA (mtDNA) 돌연변이 MTND6*LHON14484C (mtDNA 14484 번째 염기의 T→C)를 검사함. 비고 동의어 Leber hereditary optic neuropathy, mitochondria, ND6, NADH dehydrogenase 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25341 검사항목명 Li-Fraumeni syndrome, TP53 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: TP53 [tumor protein p53 17p13.1 Gene ID: 7157] 2. 분자진단검사: TP53 유전자 exon 1-11의 5’UTR과 coding region 및 flanking region의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Li-Fraumeni syndrome 4. 배경, 의의:TP53의 돌연변이로 나타나는 Li-Fraumeni syndrome은 cancer predisposition syndrome으로 classic Li-Fraumeni syndrome (LFS)와Li-Fraumeni-like (LFL) syndrome 두 가지로 구분할 수 있음. 진단 은 clinical criteria에 맞춰 내려지며 TP53 유전자 염기서열검사 시행 시 95%에서 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. 비고 [2011.1.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25461 검사항목명 Limb girdle muscular dystrophy 2B, DYSF sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: DYSF [dysferlin; 2p13.3; GeneID 8291] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-55의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Limb girdle muscular dystrophy 2B 4. 배경, 의의 Limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive)는 주로 10대에서 20대에 발병하는 근이영양증으로 걷거나 뛰는 것을 어려워하는 것을 주 증상으로 함. 임상적으로 골격근에 국한되며, 주로 proximal muscle에서 근위약 및 근위축이 서서히 진행하는 특징을 보임. 비고 [2014.1.1]신규검사 시행 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25449 검사항목명 Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A), CAPN3 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: CAPN3 [Calpain, large polypeptide L3; 15q15.1-q21.1; GeneID 825] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-24의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) 4. 배경, 의의 Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A)는 점진적인 근위부 근육 약화를 증상으로 하는 상염색체 열성 유전질환임. 본 검사는 LGMD2A가 의심되는 환자에서 CAPN3 유전자 염기서열을 검사하여 질환을 확진 함. 비고 [2013.10.16]신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L30 검사분류명 일반화학(1) 검사항목코드 L3079 검사항목명 Lipase 참고치 7 - 60 단위 IU/L 기본검체 SST blood 검체용기 이미지 
검체용기 SST blood 5mL 주의사항 시행일 (본원) 매일
(소아) 매일
(암병원) 월-금접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능
(소아) 24시간 검사 가능
(암병원) 월-금 : 17시까지 접수보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내
(소아) 접수 후 2시간 이내
(암병원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내 / 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고검사방법 UV 비색법 검사의의 1) 증가 급성취장염, 만성췌장염, 간경변증, 신부전증
2) 감소 췌장 적출, 만성취장염 최악기비고 시행처: 본원자동화검사실, 소아진단검사의학과, 종양진단검사의학과
참고치 변경: 22-51 → 7-60동의어 리파아제 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L30 검사분류명 일반화학(1) 검사항목코드 L3060 검사항목명 Lipid Panel-A 참고치 각 항목 참조 단위 각 항목 참조 기본검체 SST blood 검체용기 이미지 
검체용기 SST blood 5mL 주의사항 12시간 공복 시행일 (본원) 매일
(소아) 매일
(암병원) 월-금접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능
(소아) 24시간 검사 가능
(암병원) 월-금 : 17시까지 접수보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내
(소아) 접수 후 2시간 이내
(암병원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내 / 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고검사방법 각 항목 참조 검사의의 [Lipid Panel-A]
Cholesterol(L3008)
Triglyceride(TG)(L3061)
HDL-Cholesterol(L3062)비고 시행처: 본원자동화검사실, 소아진단검사의학과, 종양진단검사의학과 동의어 지질 검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L30 검사분류명 일반화학(1) 검사항목코드 L3059 검사항목명 Lipid Panel-B 참고치 각 항목 참조 단위 각 항목 참조 기본검체 SST blood 검체용기 이미지 
검체용기 SST blood 5mL 주의사항 12시간 공복 시행일 (본원) 매일 접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능 보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내 검사방법 각 항목 참조 검사의의 [Lipid Panel-B]
Cholesterol(L3008)
Triglyceride(TG)(L3061)
HDL-Cholesterol(L3062)
Apolipoprotein A1(L3065)
Apolipoprotein B(L3066)비고 시행처: 자동화검사실 동의어 지질 검사 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7360 검사항목명 Lipoprotein EP(외주) 참고치 별지보고서 참조 단위 % 기본검체 Serum 4 ml 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 14시간 공복 냉장, 혼탁검체불가 시행일 월 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 4일 검사방법 Agarose EP 검사의의 고지단백혈증 분류에 이용 비고 녹십자의뢰 외주검사 (☏.578-0131) 동의어 Lipoprotein electrophoresis 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L34 검사분류명 약물및중금속 검사항목코드 L344618 검사항목명 Lithium - TDM 참고치 단위 기본검체 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 월-금,토 접수마감시간 오후4시,오전11시 보고소요시간 당일,당일 검사방법 검사의의 약물의 치료효과 평가, lithium intoxication 의 진단 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
